Bajo la
dirección de doctor Roberto Zarrabeitia, el Hospital Sierrallana, en
Torrelavega, desarrolla un importante proyecto en el campo del HHT, una
enfermedad rara que afecta al sistema vascular de los pacientes.
Antes de
comenzar a hablar del HHT (Telagienctasia Hemorrágica Hereditaria), deberíamos
hacer una breve introducción sobre las enfermedades raras. Las enfermedades
raras, son aquellas que afectan a menos de 1 persona, por cada 2000 habitantes.
El síndrome
Rendu Osler Weber o HHT, es una enfermedad de transmisión genética con herencia
autosómica dominante, es decir, por cada padre o madre que tenga la enfermedad,
el hijo tiene un 50% de probabilidades de contraerla.
En esta
enfermedad, lo que hay alterado son dos genes. Uno de ellos codifica una proteína
llamada endoglina y el otro la ALK
1, dependiendo de cuál sea afectado la enfermedad se divide en HHT 1 y HHT 2,
las cuales influyen de manera extrema en el desarrollo vascular. El HHT provoca
la malformación de los vasos sanguíneos haciéndolos frágiles y con crecimiento
desestructurado. Si esto se produce, por ejemplo, en la nariz, se tiene
hemorragias nasales, que es uno de los principales síntomas de la enfermedad,
junto a las telangiectasias, pequeñas dilataciones de los capilares visibles a simple
vista. Además de la nariz, las hemorragias pueden afectar tanto a la piel como
a órganos del estilo de los pulmones y
el hígado y puede afectar al cerebro en un 15 % de los casos, predisponiendo al
paciente a una hemorragia cerebral.
Pero el
reducido equipo sanitario que trabaja contra esta enfermedad también se ha
visto afectado por la crisis. El equipo de Sierrallana colabora con el centro
de investigación de enfermedades raras y con la asociación de pacientes y un
grupo de investigación madrileño. Hasta ahora se habían financiado con el
dinero de asambleas y convocatorias, al disminuir el número de personas que
asisten, el dinero destinado a la investigación del HHT se ha visto reducido.
Para contrarrestarlo han tenido que utilizar la creatividad, usando las redes
sociales y las nuevas tecnologías. Parte de los fondos se obtienen de donantes
privados, en convenciones y encuentros científicos.
Es una
enfermedad que no tiene tratamiento definitivo es decir, no se puede llegar a
curar totalmente, lo único que se puede hacer es intentar es mejorar la calidad
de vida de los pacientes hasta el punto de que, en los mejores casos, los
pacientes pueden llevar una vida casi normal. En la actualidad, los esfuerzos
en investigación se centran en células madre y en tratamientos genéticos en el
Centro de Investigaciones biológicas.
A los
afectados les realizan un chequeo completo y les piden una muestra de ADN para
ver si hay antecedentes en la familia, pero el seguimiento es algo más complicado.
El hospital de Sierrallana y el de Valdecilla son una referencia en cuanto al
HHT a nivel nacional e internacional. Hace 10 años se empezó a poner en marcha
este proyecto, debido a que el Dr. Morales, un otorrino de Valdecilla, realizó
un censo sobre el número de personas con HHT en Cantabria. Desde 2006 en el
hospital de Sierrallana se han tratado a 500 pacientes de toda España e incluso
de otros países europeos como Portugal o
Francia e incluso de Sudamérica.
El hospital
de Sierrallana colabora estrechamente con grupos de investigadores de Madrid en
el uso de nuevos medicamentos, como el Raloxifeno, utilizado habitualmente en
mujeres con osteoporosis, y que en los pacientes de HHT reduce los sangrados y
aumenta la cantidad de proteínas en la sangre y que en este momento está
declarado medicamento huérfano por la UE. Pese a todo no son muy abundantes los fondos
para seguir con la investigación, hasta tal punto de que la investigadora Luisa
Botella, participó en el concurso televisivo “Atrapa un millón” en el que
obtuvo 15.000 euros que destinó a esta investigación.
Al
preguntarle al Dr. Zarrabeitia sobre cómo se dedicó a investigar esta
enfermedad, nos respondió que el doctor Morales le ofreció llevar este proyecto
y al encontrarlo un campo apasionante y muy innovador. La fundación Americana
les ha designada como centro de referencia en el HHT.
Gente
conocida como la princesa Leticia y algún deportista como Alberto Contador que
han contribuido a difundir la voz sobre las enfermedades raras, han impulsado
el conocimiento de esta enfermedad, y el necesario compromiso con estos
pacientes. En general, casi tres millones de personas en España están afectados
con alguna enfermedad rara. Del esfuerzo de todos depende mejorar su vida.
Gerardo
Sahelices, Raul Carral, Ruben Ceballos
Estudiantes
Colegio La Paz ,
Torrelavega (Cantabria)
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