Estos días
Cantabria ha comenzado a acoger diversos talleres organizados por la Asociación Síndrome
Noonan de Cantabria (ASNC) dedicados a fomentar la autonomía y la capacidad de
autocuidarse de las personas afectadas por el síndrome de Noonan, sus familiares
y sus cuidadores frente a las necesidades que impone esta enfermedad,
potenciando la figura del paciente como experto y responsable de su propia
salud.
Los
talleres están cubriendo aspectos como la salud y seguridad de los alimentos,
las dietas según la edad, la prevención del sobrepeso, o la elaboración de
platos. La higiene bucal correcta, la prevención de lesiones bucales y
ejercicios de masticación correcta, entre otros.
También
tendrá lugar un taller sobre cuidados de la piel, abordando temas como las
cicatrices quirúrgicas, queloides e hipertrófes, las estrías, los hematomas y
las retenciones de líquidos.
Además, los
cuidados de las articulaciones y musculatura desarrollarán contenidos centrados
en las extremidades inferiores como los esguinces frecuentes, las torsiones, la
elección de un buen calzado, así como la recomendación de productos.
No es más
que una de las muchas actividades que organiza de continuo esta asociación, que
del 19 al 21 de septiembre estará en la organización de la escuela de formación
de familiares de enfermedades raras, y que a principios de noviembre celebrará,
en Burgos, su primer congreso nacional. Un poco más allá, el 27 de diciembre, el
“I Encuentro Cántabro de Familias afectadas por el Síndrome de Noonan”,
organizado por la Asociación Síndrome
de Noonan de Cantabria.
Pero, ¿Qué
es el síndrome de Noonan?. ¿Otra de “esas´´ enfermedades raras? Muchas veces
juzgamos a las enfermedades raras sin conocer realmente el sufrimiento que
ocasionan. Obviamente, la investigación es muy costosa, pero el conocimiento es
gratis. Se trata de aprender, de poner en contacto a personas con los mismos
problemas, de lograr ayudarse recíprocamente, de combatir juntos las
dificultades. Este es uno de los muchos objetivos que tiene la Asociación del Síndrome
de Noonan en Cantabria.
El Síndrome
de Noonan es una enfermedad que afecta de manera diferente a cada persona, cada
caso es distinto. El síntoma que predomina entre estos enfermos son cardiopatía
y problemas en el desarrollo provocando baja estatura (signos mayores). Luego
aparecen otros síntomas (signos menores) como ojos separados, pecho hundido,
etc. La cura para esta enfermedad es ir tratando los distintos problemas que
van surgiendo. El Síndrome de Noonan es una enfermedad al 50% hereditaria y el
otro 50% generación espontáne. Es una enfermedad muy dificil de diagnosticar,
primero hay que hacer un estudio genético, algunos genes tienen menos
información, pero como no es un estudio fiable se diagnóstica por un
combinación de signos mayores y menores.
Hemos
tenido la oportunidad de hablar con la presidenta de dicha asociación,
Inmaculada González García. Una mujer, que gracias a su empeño y dedicación ha
logrado hacer más fácil la vida de su hija Eunice, quien padece el síndrome, y
la de muchos otros. Esta mujer, ha decidido ir más allá, sus conocimientos
adquiridos mediante la investigación y sus propios errores los ha puesto a
disposición del mundo, uniendo a todas las personas con esta enfermedad para
luchar juntos, y superarlo juntos.
González
explica que el síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en
el cromosoma 12, causando una cardiopatía congénita. Aparece con casi la misma
frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1.000 a 2.500 nacidos vivos
mundialmente. En Cantabria hay aproximadamente 300 personas afectadas aunque
muchas personas no saben que sus hijos lo tienen.
En la
mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante; sin embargo, se
han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una
mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la
patología sin haberla heredado de ningún parental.
Los signos
más prevalentes del Síndrome de Noonan son: cardiopatías, anomalías faciales
(ptosis, cuello corto con pliegues), rórax hendido/excavado, retraso mental en
un 25% de los casos, estatura baja, retardo de la pubertad, pene pequeño y
testículos no descendidos y manifestaciones dermatológicas y oscurecimiento de
la piel.
Los
análisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y valores altos de
dos hormonas pituitarias: hormona luteinizante y foliculoestimulante.
Cuando te
diagnostican una enfermedad de este tipo, muchas veces, te encuentras en un
desierto, careces de información, de ayudas y lo único que puedes hacer es
investigar por tu cuenta. Hasta los trece años, esta niña no obtuvo diagnóstico
alguno, a pesar de la clara presencia de una enfermedad. Pues bien, al no ser
diagnosticada, se tuvo que olvidar de cualquier clase de ayuda. Su vida se
convirtió en un “ir y venir´´ de médicos, consultas, análisis. Tras una gran
pérdida de años, la doctora la diagnostica síndrome de noonan, y después… nada
más.
Esto, como
pueden imaginar, te cambia la vida. Una persona que te da esta noticia, debería
tener un mínimo de empatía, de lo cual muchos carecen. Así pues, se está
intentando transmitir, a través de la asociación, la necesidad de “tacto´´ con
los pacientes por parte de los doctores.
Gracias a la Asociación Síndrome
de Noonan ahora mismo hay familias que tienen apoyo, los médicos están más
concienciados y es más fácil pasar por todos los trámites para conseguir todas
las ayudas necesarias.
Maria
Barquín, Carolina Abad
Estudiantes
universitarias. La Paz ,
Torrelavega (Cantabria)
No hay comentarios:
Publicar un comentario